Artykuł:

Zespół Alporta

Napisany przez PR, dnia 2010-07-13 15:08:34

Zespół Aporta ( z ang. Alport’s Syndrome) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jest to postępujące schorzenie nerek, które charakteryzuje się krwinko moczem/ białkomoczem, często skojarzonym z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie wzroku. Zespół Alporta jest chorobą przewlekłą, dość trudną do zdiagnozowania, często współistniejącą z innymi schorzeniami.

Zespół Aporta ( z ang. Alport’s Syndrome) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jest to postępujące schorzenie nerek, które charakteryzuje się krwinko moczem/ białkomoczem, często skojarzonym z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie wzroku. Zespół Alporta jest chorobą przewlekłą, dość trudną do zdiagnozowania, często współistniejącą z innymi schorzeniami.

Zespół Alporta po raz pierwszy opisany został w 1927 roku przez Cecila Alporta (stąd też wzięła się nazwa schorzenia). Choroba ta może być dziedziczona w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X, jak i również w sposób autosomalny recesywny (sposób dziedziczenia, w którym mutacja dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci). Choroba ta atakuje przede wszystkim nerki (stąd pojawiająca się hematuria czyli innymi słowy krew w moczu). Ten objaw choroby jest bardzo łatwy do zaobserwowania. Jeśli zauważysz go u siebie lub swoich najbliższych powinieneś jak najszybciej udać się do lekarza.

Zespół Alporta prawie zawsze występuje z głuchotą, rzadziej natomiast ze zmianami w obrębie narządu wzroku. Jeśli choroba zaatakuje zmysł słuchu, uszkodzenie to jest trwałe, dochodzi bowiem do zniszczenia nerwu słuchowego.

Jak dochodzi do zespołu Alporta

W nerkach znajduje się gęsta sieć naczynek, mających postać cienkich rękawów, zwana kłębuszkami nerkowymi. Ich zadaniem jest odfiltrowanie substancji odpadowych z krwi. Wysokie ciśnienie krwi przepycha substancje odpadowe przez błonę podstawną kłębuszków. Stamtąd niechciane substancje przedostają się do kanalików nerkowych, z których ostatecznie są zbierane w formie moczu. Oczyszczona krew z kolei powraca do krwioobiegu.

Zespół Alporta powoduje upośledzenie tej filtrującej sieci nerek. W wyniku mutacji genu, który koduje główny składnik systemu oczyszczającego brakuje odpowiednich porów i dlatego białka z krwi przedostają się do moczu. Ponadto komórki, których zadaniem jest wspomaganie procesu filtracji również nie pracują tak jak powinny skutkiem czego do krwi przedostaje się wiele substancji odpadowych.

Przyczyny choroby

Zespół Alporta należy do grupy chorób genetycznych (dziedzicznych). Nie oznacza to jednak, że osoba, w której rodzinie nikt nie chorował na wyżej wspomniane schorzenie nie jest nim zagrożona. Zdarza się (choć rzadko), że dochodzi do samoistnej mutacji genów. Choroba nie musi także atakować w każdym pokoleniu. Może pozostawać w uśpieniu nawet przez kilka pokoleń.

Jeśli zdarzy się, ze dwie osoby z mutacją genu odpowiedzialnego za zespół Alporta mają dzieci, to przy założeniu, że chorują tylko chłopcy istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich potomstwo będzie obciążone wyżej opisaną wadą genetyczną. U kobiet choroba zwykle nie ujawnia się, a jeśli się ujawni przebiega zwykle bardzo łagodnie.

Jak zdiagnozować Zespół Alporta

W celu diagnostyki Zespołu Alporta wykonuje się badanie zwane biopsja nerek. Polega ono na pobraniu trzech próbek z chorej nerki. Sam zabieg jest bezbolesny ale po zabiegu nie wolno pacjentowi wstawać przez około 24 godziny. Osoba poddana badaniu jest także hospitalowana przez siedem dni.

Objawy choroby

Najbardziej charakterystycznym i łatwym do zaobserwowania objawem choroby jest krew w moczu. Pojawia się ona zwykle u mężczyzn, gdyż u kobiet Zespół Alporta rzadko się ujawnia. Pierwsze objawy choroby zaobserwować możemy zwykle po ukończeniu 10 roku życia. Wcześniej choroba daje o sobie znać powodując apatię, liczne przeziębienia, trudności w koncentracji, brak apetytu itp. Są to jednak objawy na tyle niecharakterystyczne dla jakiegokolwiek schorzenia, że na tym etapie rozwoju choroby rzadko zdarza się postawienie prawidłowej diagnozy. Głównym czynnikiem, na który należy zwrócić uwagę to złe wyniki badania moczu.

Błędna diagnoza postawiona dzieciom wpływa na rozwój choroby. Dochodzi wówczas o pogłębienia uszkodzenia nerek, co skutkuje m.in. zaburzeniami rozwojowymi, szybszą utratą wzroku oraz słuchu. Jeśli zauważysz u swojego dziecka pogarszający się słuch lub mrużenie oczu, czytanie z odległości itp. sugerujące pogorszenie wzroku nie lekceważ tego!

Głównymi objawami choroby są:

· krwinkomocz lub białkomocz

· krwinkomocz makroskopowy, szczególnie powiązany z infekcjami układu oddechowego

· narastająca obustronna głuchota

· rzadziej obustronne zmiany oczne

· anomalie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (GBM)

Leczenie choroby

Zasadniczo Zespół Alporta należy do grupy chorób nieuleczalnych. Nie leczy się choroby samej w sobie a jedynie podejmuje szereg działań mających za zadanie jej spowolnienie. Leczyć można natomiast wszystkie towarzyszące jej dolegliwości tj. nadciśnienie. Leczenie ogranicza się do podawania preparatów wspomagających pracę nerek.

Artykuł napisany przez Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizujące się w testach genetycznych oraz ustaleniu ojcostwa i pokrewieństwa

Użyte tagi: