Artykuły i poradniki Choroby Rzadkie:

Kilka słów:

Drgawki, senność opóźnienie rozwoju psychoruchowego – to tylko niektóre objawy ze strony układu nerwowego, jakie mogą wystąpić u dziecka. Ich przyczyną często okazuje się wrodzona wada metabolizmu, np. kwasica glutarowa, nieketonową hiperglicynemią czy fenyloketonuria. Co warto wiedzieć o chorobach metabolicznych i ich związku z zaburzeniami neurologicznymi u dzieci?

Kilka słów:

Nie wiedzieli o istnieniu choroby Gauchera, aż do chwili gdy okazało się, że dotyczy właśnie ich. Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś dzięki postępowi medycyny, mogą o sobie powiedzieć, że są szczęściarzami – żyją śmielej, niż pozwalają stereotypy i zmieniają obraz chorób genetycznych. Ich historie poznać można dzięki wystawie fotograficznej „Ludzie z krwi i kości”.

Kilka słów:

Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś dzięki postępowi medycyny, mogą o sobie powiedzieć, że są szczęściarzami – żyją niemal normalnie, realizują pasje. Przewlekła choroba prócz ograniczeń, stawia przed nimi liczne wyzwania. Październik – miesiąc budowania świadomości o chorobie Gauchera, to szansa na poznanie ludzi, którzy łamią stereotyp życia z chorobą genetyczną.

Kilka słów:

Szacuje się, że na świecie istnieje około 8 tys. chorób rzadkich. Na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo. Można pomyśleć, że pacjenci z chorobą Fabry’ego mieli szczęście, bo są w gronie nielicznych osób, których schorzenie można leczyć. Tymczasem Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje uznanej na świecie terapii.

Kilka słów:

Setki spotkań, rozmów i negocjacji z przedstawicielami polskiego systemu opieki zdrowotnej. Lata spędzone na wypełnianiu wniosków, wysyłaniu pism i apelacji – tak podsumować można 15 lat starań o refundację leczenia. Nastroju do świętowania jednak nie ma, bo terapia, o którą tak nieugięcie walczą, nadal jest niedostępna i chociaż choroba należy do rzadkich, nowo zdiagnozowanych, głównie dzieci, z roku na rok przybywa.

Kilka słów:

Polska służba zdrowia może znacząco skorzystać na rozwoju współpracy pomiędzy podmiotami publicznymi a sektorem prywatnym. Polem do takich działań są inwestycje, działalność badawczo-rozwojowa oraz współpraca na rzecz ułatwiania pacjentom dostępu do nowych terapii. Ministerstwo Zdrowia chce wypracować system, który stworzy zachęty i usprawni współpracę z firmami farmaceutycznymi.

Kilka słów:

powstał pierwszy portal internetowy na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Kilka słów:

- apel Grupy Ekspertów „Polska dla chorób rzadkich”

Kilka słów:

Ruszyła siódma edycja międzynarodowego programu Genzyme PAL Award. Organizacje działające na rzecz poprawy sytuacji osób zmagających się z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi (LSD), mogą ubiegać się o granty o maksymalnej wartości 25 tysięcy dolarów na realizację planowanych projektów społecznych. Rejestracja do programu trwa do 30 czerwca 2017 roku.

Kilka słów:

„Polska dla rzadkich chorób” – pod takim hasłem 22 czerwca odbędzie się spotkanie grupy eksperckiej, skupiającej specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi z całego kraju. Wspólne stanowisko ekspertów, naukowców i liderów organizacji zrzeszających pacjentów ma być silnym głosem na rzecz rozwiązań, które realnie poprawią sytuację rodzin z rzadkimi chorobami. 23 czerwca efekty prac zostaną zaprezentowane Ministrowi Zdrowia Konstantemu Radziwiłłowi.