Hemofilia - wrodzona skaza krwotoczna

Hemofilia trwa przez całe życie chorego, ale łatwo i skutecznie można ją leczyć. Długość życia chorych poddanych odpowiedniej terapii nie odbiega od średniej długości życia. Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest dożylne podanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi. Zalecane jest podawanie leku w najwcześniejszym stadium krwawienia – wystarcza wówczas niewielka jego dawka. Dzięki temu spada znacząco liczba hospitalizacji. Niższe są także koszty leczenia.

 

Wyróżnia się hemofilię A i hemofilię B. Pierwszy rodzaj to wrodzona skaza krwotoczna wywołana zmniejszeniem aktywności czynnika krzepnięcia VIII w osoczu krwi. Skaza ta powoduje trudności w tworzeniu skrzepu, a krwawienia trwają dłużej niż u ludzi zdrowych.

Hemofilia A dzieli się jeszcze (w związku ze stopniem niedoboru czynnika krzepnięcia) na postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Objawy ciężkiej hemofilii ujawniają się u chłopca ok. 1.-2. r. ż. jako krwawienia o przedłużonym charakterze po niewielkich urazach czy sińce na nogach. Najbardziej charakterystyczne są samoistne wylewy krwi do stawów, najczęściej kolanowych i łokciowych. Takie krwawienia pojawiają się po raz pierwszy ok. 3.-4. r. ż. Są bardzo bolesne, chory odczuwa je jako mrowienie i ciepło. Ponieważ powtarzają się wielokrotnie, tkanki miękkie stawu zostają uszkodzone, powierzchnie kości są zniekształcone i nie chroni ich warstwa chrząstki. Prowadzi to do uszkodzenia stawów (artropatia hemofilowa) – nastoletni chłopcy mają niekiedy tak zniszczone stawy, jak osoby po 70. r.ż. W większości krajów dzięki odpowiedniemu leczeniu można uniknąć tych powikłań. Do niedawna, gdy nie stosowano właściwej terapii, niebezpieczne były krwawienia do tylnej ściany gardła, po operacji, usunięciu zębów.

 

Hemofilia B jest z kolei spowodowana zmniejszeniem aktywności lub niedoborem czynnika krzepnięcia IX w osoczu. Tu również można wyróżnić postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Podobny jest także stopień dziedziczenia choroby oraz jej objawy.

 

 

Naszą uwagę powinny zwrócić liczne sińce i krwawe podbiegnięcia na skórze oraz przedłużające się krwawienie z przeróżnych ran, nawet tych najmniejszych. Częste są również krwawienia z nosa i z dziąseł. Ponadto można zauważyć ciemny, a nawet czarny stolec dziecka, spowodowany krwawieniem w żołądku oraz ciemny mocz, z obecnością krwi. Krew nierzadko wylewa się do mięśni i stawów, co manifestuje się upośledzoną ich ruchomością, bólem, tkliwością i powiększeniem. Również po zabiegach operacyjnych oraz ekstrakcji zęba mogą występować masywne krwawienia. Dziecko częściej łapie infekcje oraz skarży się na osłabienie, zmęczenie i bóle głowy.

 

W rozpoznaniu istotny jest szczegółowy wywiad i badanie lekarskie. Wykonuje się szereg badań krwi, w tym morfologię i koagulogię (czas krwawienia i krzepnięcia).

 

 

Najgroźniejszym powikłaniem hemofilii jest krwotok lub krwawienie, głównie do wewnątrz organizmu oraz powikłania po przetoczeniu krwi i preparatów krwiopochodnych. Może jeszcze zaistnieć ograniczenie samodzielności i aktywności fizycznej na skutek wylewów dostawowych.

 

 

Dzięki analizom DNA można wykryć stan nosicielstwa hemofilii. Jak podkreślają specjaliści, może ona pojawić się w każdej rodzinie, bez względu na pochodzenie i status ekonomiczny rodziców. Oczywiście, nie jest to też choroba, którą można się zarazić.