Artykuł:
Choroba Fabry’ego - w Polsce wciąż bez leczenia
Napisany przez M-S-M, dnia 2014-05-21 10:19:01
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego apeluje do Ministerstwa Zdrowia o poprawę dramatycznej sytuacji chorych. Polska pozostaje jedynym krajem Unii Europejskiej, który nie uznaje ratującej życie terapii, stosowanej na całym świecie.
Choroba Fabry’ego jest spowodowana brakiem enzymu-a-galaktozydazy, który odpowiedzialny jest za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które coraz bardziej uszkadzają narządy wewnętrzne: serce, nerki i mózg.
„Pierwsze objawy choroby pojawiły się u mnie w wieku 6 lat. Krwawe wybroczyny na skórze i ból stóp oraz dłoni – tak charakterystyczny dla choroby Fabry’ego. Podczas studiów trafiłem do szpitala z podejrzeniem zapalenia mięśnia sercowego. Dermatolog leczył moją skórę, kardiolog serce, a bólem zajął się reumatolog. Dziś jestem po dwóch udarach mózgu i przeszczepie nerek” – mówi Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry’ego.
Objawy choroby są często mylnie interpretowane, lub ignorowane co oddala od prawidłowej diagnozy.
„Diagnozę postawiono po 30 latach od pierwszych objawów. Przypadkiem, bo dzięki cioci z Ameryki, której dzieci również miały chorobę Fabry’ego. One były leczone. Ja nie miałem na to szans” – wspomina Roman Michalik.
Polski precedens
Choroba Fabry’ego jest jedną z 5% chorób rzadkich, dla których istnieje dedykowana terapia.
„Mimo istnienia zastępczej terapii enzymatycznej, która powstrzymuje rozwój choroby i pozwala uniknąć powikłań zagrażających życiu, wielu polskich pacjentów pozbawionych jest leczenia. We wszystkich krajach Unii Europejskiej osoby dotknięte chorobą Fabry’ego otrzymują skuteczne i refundowane leczenie”- powiedział dr hab. Robert Śmigiel, Akademia Medyczna we Wrocławiu.
Osoby z chorobą Fabry’ego w Polsce mogą liczyć jedynie na leczenie charytatywne, jest ono jednak dostępne tylko dla pacjentów, którzy brali udział w badaniach klinicznych oraz chorych w najcięższym stanie. Pozostali pacjenci przyjmują jedynie leki łagodzące objawy, w tym silne środki przeciwbólowe.
„Odkąd mój starszy syn otrzymuje leczenie, to zupełnie inne dziecko. Wcześniej z powodu uciążliwych objawów choroby chłopiec nie chodził do szkoły, był niemal zamknięty w czterech ścianach. Dzięki terapii, objawy choroby złagodniały, zwłaszcza ból, który znacznie wpływał na jakość życia syna. Dziś mój syn jest dorosłym mężczyzną. Pracuje poza domem, prowadzi normalne życie” – mówi Małgorzata, matka dziś już dorosłego syna z chorobą Fabry’ego.
Ceny leków nie mogą odstraszać od ich stosowania
„Ceny leków nie mogą odstraszać od ich stosowania, szczególnie tych pacjentów, którzy znaleźli się w dramatycznej sytuacji” – to słowa z expose z 2007 r. Premiera Donalda Tuska. Rzeczywistość chorych z chorobą Fabry’ego wygląda inaczej.
W Polsce Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 10 lat bezskutecznie walczy o dostęp do ratującej życie terapii. „Oczekujemy od Pana Ministra podjęcia działań i wysiłku, które umożliwią udostępnienie terapii polskim pacjentom. W naszym przekonaniu Minister Zdrowia powinien dołożyć wszelkich starań aby Polska nie była jedynym krajem UE, w którym nie ma refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Dla tego faktu nie ma racjonalnego usprawiedliwienia” – powiedział Roman Michalik, Prezes Stowarzyszenia Osób z Chorobą Fabry’ego.
Kampania społeczna „Kim jest Fabry?”
„Brak dostępu do leczenia jeszcze bardziej zwiększa strach co przyniesie przyszłość. Jak będzie przebiegała choroba? Jak uchronić swoje dziecko przed cierpieniem i wyobcowaniem? Jak mówić o chorobie w szkole, w pracy, żeby ludzie nie spoglądali na nas jak na dziwolągów i rozumieli, iż jest to choroba jak wiele innych, a co na to poradzimy, ze jest ultra rzadka?” – mówi mama jednego ze zdiagnozowanych dzieci.
Aby przełamać klimat ciszy wokół choroby i opowiedzieć o niej Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego zainaugurowało kampanię społeczną „Kim jest Fabry?”. Życie z chorobą ilustruje film, w którym główną rolę zagrał Tomasz Sapryk (www.youtube.com/watch?v=CsUhesCAjAQ).
„Wierzę, że to sprawa ważna dla nas wszystkich, ponieważ odwołuje się do społecznej odpowiedzialności każdego człowieka. Świadomość istnienia choroby Fabry’ego i problemów z nią związanych to forma pomocy, którą możemy dać pacjentom. Społeczne poparcie dla ich działań jest w tej chwili bezcenne” – dodaje Roman Michalik, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Konferencja „Choroba Fabry’ego – czy pacjenci otrzymają szansę leczenia?”
28 maja o godzinie 14:30 w Centrum Prasowym PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbędzie się konferencja „Choroba Fabry’ego – czy pacjenci otrzymają szansę leczenia?”. Specjaliści z zakresu medycyny chorób rzadkich, przedstawiciele Parlamentu oraz organizacje pacjencie zainicjują dyskusję na temat dostępności leczenia w chorobie Fabry’ego. Porównają sytuację polskich pacjentów z realiami życia z chorobą rzadką na terenie Unii Europejskiej. Podczas konferencji szczególny głos zabiorą pacjenci, opowiadając o życiu z chorobą i zaapelują do Ministerstwa Zdrowia o poprawę sytuacji.
***
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego - Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego skupia chorych, ich rodziny oraz wszystkich, którym na sercu leży pomoc pacjentom z tym rzadkim i ciężkim schorzeniem. Więcej informacji www.fabry.org.pl
Roman Michalik, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, tel. 609 521 212, E-mail: romekmichalik@poczta.onet.pl
Mirosław Zieliński, Krajowe Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – patron kampanii „Kim jest Fabry?” Tel. 601 340 800 E-mail: sekretariat@rzadkiechoroby.pl
Użyte tagi: choroby rzadkie, choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, choroba DiGeorge'a, Akromegalia
