Ta witryna wykorzystuje pliki cookies by zarządzać sesją użytkownika. Cookies używane są także do monitorowania statystyk strony, oraz zarządzania reklamami.
W kazdej chwili możesz wyłączyć cookies. Wyłączenie ciasteczek może spowodować nieprawidłowe działanie witryny. Więcej w naszej polityce prywatności.

Artykuł:

10 lat budowania wiedzy o mukopolisacharydozie (MPS)

Napisany przez M-S-M, dnia 2017-05-15 11:44:28

15 maja po raz dziesiąty obchodzony jest Światowy Dzień MPS. Został ustanowiony, by zwrócić uwagę na rzadką chorobę i trudną do zdiagnozowania chorobę – mukopolisacharydozę.

Mukopolisacharydoza to jedna z około 7 tysięcy chorób rzadkich. Na świecie zarejestrowanych jest 7 typów tej choroby. Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest zaburzony.

- Mój syn ma rzadką cho­robę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kil­kanaścioro dzieci: mukopoli­sacharydoza typ 1, w skrócie MPS. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje en­zymu rozkładającego muko­polisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc – opowiada Magda, mama chłopca chorego na MPS.

Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu.  Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa  diagnostyka.

- Choć MPS jest chorobą genetyczną, jej objawy pojawiają się z czasem. Początkowo dzieci rozwijają się tak jak ich zdrowi rówieśnicy.  Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba – mówi Prof. nadzw. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik Oddziału Dzieci Starszych z Pododdziałem Neurologicznym, Reumatologicznym, Rehabilitacyjnym Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.

W Polsce potwierdzono występowanie V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Jak podkreśla profesor Żuber, cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:

  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • choroby serca,
  • przykurcze w stawach,
  • pogrubiałe rysy twarzy,
  • niski wzrost,
  • deformacja kośćca,
  • w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
  • infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
  • choroby oczu,
  • powiększony język

 

Aby sprawdzić jak wygląda diagnostyka typu I mukopolisacharydozy – jednego z najwcześniej opisanych typów choroby -  Royal Manchester Children's Hospital we współpracy z Sanofi Genzyme i organizacją Society for Mucopolysaccharide Diseases, przeprowadziły międzynarodowe badanie ankietowe wśród lekarzy i opiekunów pacjentów. Z badania wynika, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów, do postawienia diagnozy mijają średnio 2 lata i 7 miesięcy. W tym czasie pacjenci odwiedzają średnio 5 lekarzy. Mukopolisacharydoza typu I najczęściej mylona przez lekarzy z reumatoidalnym zapaleniem stawów, a także z innymi chorobami takimi jak np. toczeń.

Więcej informacji na temat MPS odnaleźć można na stronie internetowej www.chorobyspichrzeniowe.pl

Użyte tagi: choroby spichrzeniowe, mukopolisacharydoza, choroby rzadkie

Zobacz także:

Komentuj:

Centra i gabinety | Artykuły i Poradniki | Dodaj Klinikę/Centrum/Gabinet | Reklama | Newsletter | Regulamin | Partnerzy | O nas / Kontakt

© 2012 - 2024 Aplit Wszelkie prawa zastrzeżone.